Gai đôi cột sống bẩm sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng

Tỷ lệ mắc bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh là khoảng 0,2%, nghĩa là cứ mỗi nghìn trẻ chào đời thì có từ 1 đến 2 trường hợp bị gai đôi cột sống. Bệnh có thể được phát hiện sớm qua các xét nghiệm trong thai kỳ hoặc vô tình phát hiện khi trẻ đã lớn. Bài viết sau đây sẽ giúp người bệnh hiểu rõ hơn về nguyên nhân, triệu chứng, cũng như cách chẩn đoán, điều trị căn bệnh này một cách dễ hiểu và chi tiết.

Gai đôi cột sống bẩm sinh được hiểu như thế nào?

Gai đôi cột sống bẩm sinh (spina bifida) là một dạng dị tật bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống của thai nhi không phát triển hoàn chỉnh trong giai đoạn sớm của thai kỳ. Dẫn đến một khoảng hở trong các đốt sống, khiến tủy sống và các dây thần kinh có thể bị lộ ra ngoài hoặc không được bảo vệ đầy đủ. Gai đôi cột sống bẩm sinh có nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ (thường không gây triệu chứng rõ rệt) đến nghiêm trọng (gây ảnh hưởng đến thần kinh, vận động và các chức năng cơ thể).

Phân loại gai đôi cột sống bẩm sinh

Gai đôi cột sống bẩm sinh được phân làm 3 loại thông dụng như sau:

Gai đôi cột sống thể ẩn (Spina bifida occulta)

Đây là dạng nhẹ nhất của gai đôi cột sống, xảy ra khi một hoặc nhiều đốt sống ở khu vực thắt lưng hoặc xương cùng không phát triển hoàn chỉnh, tạo ra một khe hở nhỏ nhưng không ảnh hưởng đến tủy sống hay các dây thần kinh.

Gai đôi cột sống thể ẩn thường không có triệu chứng rõ ràng. Dạng này thường được phát hiện một cách ngẫu nhiên thông qua các xét nghiệm hình ảnh như: chụp X-quang, siêu âm, MRI hoặc khi trẻ đã trưởng thành.

Thoát vị màng tủy (Meningocele)

Đặc điểm của gai đôi cột sống mức độ thoát vị màng tuỷ là có một túi chứa dịch não tủy nhô ra ngoài qua lỗ hở ở cột sống. Túi này chỉ chứa màng não, không có tủy sống.

Triệu chứng là xuất hiện khối u mềm, đau nhẹ ở khu vực cột sống hoặc rối loạn cảm giác nhẹ. Mặc dù các dây thần kinh không bị ảnh hưởng trực tiếp, nhưng người bệnh có thể gặp khó khăn trong quá trình vận động của cơ thể.

Thoát vị tủy – màng tủy (Myelomeningocele)

Thoát vị tủy – màng tủy là dạng gai đôi cột sống nghiêm trọng nhất, khi tủy sống và màng tủy bị đẩy ra ngoài qua khe hở trong đốt sống, hình thành một khối thoát vị lớn. Tình trạng này có thể gây ra sự tổn thương nghiêm trọng đến các cấu trúc thần kinh.

Các triệu chứng của Thoát vị tủy – màng tủy gồm liệt phần dưới cơ thể, rối loạn cảm giác, gây ra các vấn đề liên quan đến chức năng bàng quang và ruột. Người bệnh có thể gặp phải các biến chứng khác như: dị tật bàn chân, mất cảm giác, hoặc khó khăn trong việc kiểm soát hoạt động vận động.

Bảng so sánh 3 mức độ của gai đôi cột sống bẩm sinh

Đặc điểm	Gai đôi cột sống thể ẩn	Thoát vị màng tủy	Thoát vị tủy – màng tủy
Mức độ nghiêm trọng	Nhẹ nhất	Trung bình	Nghiêm trọng nhất
Triệu chứng	Thường không có	Khối u mềm ở lưng	Khối u mềm ở lưng, tê liệt, yếu cơ
Ảnh hưởng	Ít ảnh hưởng	Có thể gây vấn đề về bàng quang và ruột	Ảnh hưởng đến thần kinh nghiêm trọng
Điều trị	Không cần điều trị đặc biệt	Phẫu thuật	Phẫu thuật ngay sau sinh

 

Nguyên nhân gây ra gai đôi cột sống bẩm sinh

Cho đến nay, nguyên nhân chính xác gây ra dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, có một số yếu tố từ phía người mẹ có thể làm tăng nguy cơ dị tật này ở trẻ sơ sinh, bao gồm:

• Có người thân trong gia đình từng mắc bệnh gai đôi cột sống.
• Thiếu hụt axit folic, một vitamin B quan trọng giúp ngăn ngừa dị tật ống thần kinh trong thời kỳ mang thai.
• Sử dụng một số loại thuốc trong giai đoạn mang thai, như acid valproic.
• Mẹ bầu mắc bệnh tiểu đường.
• Béo phì trong thai kỳ, đặc biệt là khi chỉ số BMI > 30.
• Đã từng sinh con bị dị tật nứt đốt sống.
• Mẹ bầu mắc bệnh Coeliac hoặc có vấn đề về hấp thu dinh dưỡng.
• Các yếu tố khác như: tiền sử hút thuốc, uống rượu hoặc tiếp xúc với các chất độc hại như hóa chất công nghiệp, dung môi,…

Biến chứng gai đôi cột sống bẩm sinh

Gai đôi cột sống bẩm sinh, đặc biệt là các thể thoát vị màng tủy và thoát vị tủy – màng tủy, có thể gây ra nhiều biến chứng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các biến chứng này có thể xuất hiện ngay từ khi sinh hoặc phát triển dần theo thời gian.

Biến chứng cơ xương khớp:

• Suy yếu tay: Sức lực ở cánh tay có thể suy giảm bất thường, ảnh hưởng đến khả năng cầm nắm và hoạt động hàng ngày.
• Suy giảm chức năng cơ bắp: Bệnh có thể làm giảm khả năng hoạt động của các cơ bắp, gây yếu và mất sức mạnh.
• Dị tật chi dưới: Các vấn đề như chân vòng kiềng (clubfoot) hoặc chân bẹt (flatfoot) có thể xuất hiện, gây ra đau đớn và khó khăn trong việc đi lại. Các dị tật này có thể đòi hỏi can thiệp phẫu thuật hoặc vật lý trị liệu.

Biến chứng về thần kinh:

• Tổn thương dây thần kinh: Chèn ép từ gai xương có thể làm tổn thương rễ thần kinh cột sống, dẫn đến đau đớn và rối loạn chức năng.
• Liệt chân: Trong những trường hợp nặng, bệnh có thể dẫn đến tê liệt hoặc yếu cơ ở hai chân.
• Rối loạn cảm giác: Người bệnh có thể bị mất cảm giác hoặc có cảm giác bất thường ở vùng dưới cơ thể. Điều này có thể làm tăng nguy cơ chấn thương, do bệnh nhân không cảm nhận được đau hoặc nhiệt độ.

Biến chứng về sức khỏe tâm thần:

• Vấn đề sức khỏe tâm thần: Trẻ em và thanh thiếu niên mắc gai đôi cột sống thường đối mặt với lo âu, trầm cảm và rối loạn hành vi. Những vấn đề này có thể xuất phát từ áp lực xã hội, khó khăn trong hòa nhập, và sự chấp nhận bản thân.
• Chậm phát triển trí tuệ: Tổn thương dây thần kinh có thể nghiêm trọng ảnh hưởng đến chức năng nhận thức của trẻ. Dây thần kinh đóng vai trò quan trọng trong việc xử lý thông tin và điều chỉnh phản ứng cơ thể, dẫn đến chậm phát triển trong học tập, giải quyết vấn đề, tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ, và ra quyết định.

Biến chứng chức năng bàng quang và ruột: Gai đôi cột sống có thể gây ra vấn đề trong việc kiểm soát đại và tiểu tiện.

Các loại biến chứng khác:

• Nhiễm trùng màng não: Có nguy cơ cao mắc nhiễm trùng màng não hoặc viêm màng não, tình trạng nghiêm trọng có thể đe dọa tính mạng.
• Vấn đề về hô hấp: Trong một số trường hợp nghiêm trọng, có thể có các vấn đề liên quan đến hô hấp do sự phát triển không đầy đủ của cơ thể.

Cách chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh

Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi

Để phát hiện dị tật bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh ở thai nhi, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm tầm soát trước sinh như:

• Xét nghiệm AFP (alpha-fetoprotein): Đây là một xét nghiệm quan trọng trong bộ ba xét nghiệm tầm soát dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm này đo nồng độ AFP trong máu thai phụ. Mức AFP cao hơn bình thường cảnh báo rằng thai nhi có nguy cơ bị căn bệnh này.
• Siêu âm: Siêu âm thực hiện vào khoảng tuần thứ 18 đến 20 của thai kỳ có thể giúp phát hiện các dị tật như nứt đốt sống. Đây là phương pháp hình ảnh giúp bác sĩ quan sát sự phát triển của cột sống thai nhi và phát hiện bất thường.
• Chọc ối: Đây là một xét nghiệm giúp kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi qua mẫu dịch ối. Xét nghiệm này có thể chỉ ra sự hiện diện của dị tật gai đôi cột sống, cung cấp thông tin chi tiết về sự phát triển của thai nhi.

Chẩn đoán gai đôi cột sống bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Khi trẻ chào đời, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có vết lõm hoặc mảng da lông trên lưng của trẻ hay không. Sau đó, có thể cần đến các phương pháp chẩn đoán hình ảnh để xác định chính xác tình trạng cột sống của trẻ như:

• Chụp X-quang: Đây là phương pháp cơ bản được sử dụng để phát hiện tổn thương gai đôi cột sống. Lưu ý rằng chụp X-quang nhanh chóng, dễ thực hiện và tiết kiệm chi phí, nhưng trẻ phải tiếp xúc với tia X.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chi tiết của cột sống và có thể phát hiện các vấn đề như não úng thủy hoặc thoát vị dịch não tủy. Nhưng cũng cần lưu ý phương pháp CT cho hình ảnh rõ nét, nhưng cũng phải tiếp xúc với tia X.
• Cộng hưởng từ (MRI): Phương pháp này giúp đánh giá chi tiết các tổn thương của tủy sống và các vấn đề liên quan đến phần mềm xung quanh. MRI không sử dụng tia X, vì vậy không có nguy cơ phơi nhiễm bức xạ và rất hiệu quả trong việc phát hiện các bất thường, tổn thương.

Phương pháp điều trị gai đôi cột sống bẩm sinh

Phẫu thuật

Phẫu thuật gai đôi cột sống bẩm sinh chỉ được thực hiện trong những trường hợp nghiêm trọng. Đối với trẻ sơ sinh có gai đôi cột sống kèm theo nang, bác sĩ thường khuyến nghị phẫu thuật để khắc phục vị trí thoát vị trong vòng 48 giờ sau khi sinh. Trước khi tiến hành phẫu thuật, bác sĩ sẽ đánh giá cẩn thận sức khỏe của trẻ để đảm bảo an toàn và có thể phải đợi cho đến khi trẻ đủ lớn nếu cần thiết.

Đặt ống dẫn lưu

Để điều trị não úng thủy do tổn thương ống sống, một ống dẫn lưu (shunt) thường được đặt để chuyển dịch dư thừa từ não đến một khu vực khác của cơ thể (như dạ dày). Shunt này thường cần duy trì suốt đời. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ có thể cần phẫu thuật thêm nếu shunt bị tắc nghẽn, nhiễm trùng, hoặc khi trẻ lớn lên và cần thay thế bằng shunt mới có kích thước phù hợp hơn.

Sử dụng thuốc kháng sinh

Để xử lý các vấn đề về bàng quang và hệ tiết niệu do gai đôi cột sống bẩm sinh, bác sĩ thường áp dụng các phương pháp điều trị như sử dụng thuốc kháng sinh hoặc thuốc giãn cơ bàng quang để cải thiện tình trạng rối loạn và ngăn ngừa nhiễm trùng. Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ có thể chỉ định thủ thuật đặt ống thông tiểu hoặc phẫu thuật mở rộng bàng quang để giúp thoát nước tiểu ra ngoài bàng quang nhiều lần trong ngày.

Trị liệu Thần kinh Cột sống (Chiropractic)

Trị liệu thần kinh cột sống Chiropractic là phương pháp điều trị không phẫu thuật và không dùng thuốc cho bệnh nhân mắc bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh. Chuyên gia Chiropractic thực hiện các kỹ thuật nắn chỉnh nhẹ nhàng, giúp điều chỉnh cấu trúc cột sống, cải thiện sự chuyển động và giảm căng thẳng lên cột sống.

Phương pháp này còn có tác dụng giảm chèn ép lên hệ thần kinh, giảm viêm, cải thiện tuần hoàn máu và đồng thời giảm đau hiệu quả, giúp người bệnh giảm bớt các triệu chứng đau lưng và khó di chuyển do gai đôi cột sống. Ngoài ra, Chiropractic còn hỗ trợ tái cấu trúc cột sống, giúp giảm nguy cơ cong vẹo cột sống và các vấn đề liên quan đến trật khớp hông hoặc co rút cơ, ngăn ngừa bệnh gai đôi cột sống diễn biến nặng hơn.

Tại Việt Nam, Optimal365 Chiropractic là địa chỉ uy tín có đội ngũ bác sĩ quốc tế từ Mỹ được đào tạo chuyên sâu về Chiropractic, có thể đảm bảo hiệu quả điều trị chất lượng cho bệnh nhân bị gai đôi cột sống bẩm sinh. Phác đồ điều trị được thiết kế cá nhân hóa sau khi thăm khám kỹ lưỡng cho từng bệnh nhân. Optimal365 Chiropractic còn tư vấn chế độ tập luyện tại nhà và dinh dưỡng tối ưu cho bệnh nhân.

Biện pháp phòng ngừa gai đôi cột sống bẩm sinh

Thai phụ hãy chú ý những điều sau để giảm nguy cơ dị tật gai đôi cột sống bẩm sinh cho bé:

• Bổ sung axit folic: Người mẹ nên cân nhắc tăng cường lượng axit folic, đặc biệt quan trọng là trước khi mang thai và trong 12 tuần đầu tiên của thai kỳ. Hãy thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ về liều lượng, tần suất bổ sung cho hợp lý.
• Thông báo cho bác sĩ: Cho bác sĩ biết tất cả các loại thuốc và thực phẩm bổ sung người mẹ đang chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai dùng, bao gồm vitamin và khoáng chất.
• Quản lý sức khỏe: Kiểm soát tốt đường huyết và cân nặng trong thai kỳ.
• Tránh sốt cao: Nếu bị sốt, hãy điều trị bằng thuốc hạ sốt chứa acetaminophen hoặc theo chỉ dẫn của bác sĩ để giữ cho cơ thể không bị quá nóng.

Optimal365 Chiropractic đã cùng bạn tìm hiểu rõ hơn về căn bệnh gai đôi cột sống bẩm sinh, cho thấy tầm quan trọng của việc quan tâm sức khỏe xuyên suốt thai kỳ. Các trường hợp thể ẩn không có nhiều triệu chứng cũng không thể chủ quan. Bởi qua quá trình lão hóa hoặc gặp phải chấn thương, bệnh có thể diễn biến xấu, dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe như đau lưng, rối loạn vận động và các biến chứng thần kinh nếu không được can thiệp kịp thời. Hãy liên hệ với Optimal365 Chiropractic để được chẩn đoán chính xác về tình trạng bệnh và tìm hướng điều trị sớm.